Para lembrar a importância da triagem neonatal, no país comemora-se nesta quarta-feira,  6 de Junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame é feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê e permite identificar doenças graves, como o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

O Teste do Pezinho é, atualmente, um dos exames mais importantes para detectar doenças em recém-nascidos. Ele é feito a partir de gotas de sangue colhidas preferencialmente no 3º dia de vida do bebê, porém pode ser feito entre o 3º e o 5º dia. Se o resultado do teste estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem apresentou alteração.

Em Santa Catarina, desde 1991 são realizados diagnósticos para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Hospital Infantil Joana de Gusmão que é hoje o Serviço de Referência de Triagem Neonatal para tratamento e acompanhamento das crianças com resultados do Teste do Pezinho alterado. O serviço consolidou-se como referência para a Triagem Neonatal em Outubro de 2000. A partir desse momento, foi ampliado o acompanhamento para os seis diagnósticos preconizados pelo Ministério da Saúde na Fase 4, onde também são realizados exames para anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

Desde o início do serviço, o Hospital Infantil Joana de Gusmão atendeu 731 crianças ou adolescentes com diagnóstico para hipotireoidismo congênito, 194 com fibrose cística, 156 com fenilcetonúria,  118 com hiperplasia adrenal congênita, 110 com hemoglobinopatias e 50 com biotinidase. O diagnóstico precoce possibilita redução de danos e ampliação da qualidade de vida para as crianças e suas famílias.

O Teste do Pezinho é obrigatório por lei e totalmente gratuito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A coleta do sangue do bebê está disponível nas 942 Unidades Básicas de Saúde dos municípios catarinenses. Após coletado, o exame é enviado para a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional do Estado do Paraná (FEPE) para ser analisado. Por mês, são realizados em média 8 mil exames de Triagem Neonatal dos recém-nascidos catarinenses.

Doenças identificadas pelo Teste do Pezinho

Hipotireoidismo congênito

A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tireoidiano (T4), sendo essencial para o desenvolvimento da criança.

Fenilcetonúria
É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina (componente essencial do sangue), que transposta o oxigênio para os tecidos.

Fibrose cística

Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Deficiência de biotinidase

Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.

Hiperplasia adrenal congênita

Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.

                                                                                                                          Divulgação Fabricio Escandiuzzi