O Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), de Florianópolis, única instituição de Santa Catarina habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, recebeu nesta quinta-feira, 13, a secretária de Estado da Saúde, Carmen Zanotto, e a presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras, Margareth Carreirão.

Na pauta a adequação do espaço do Centro de Doenças Raras que precisa ser realocado devido às obras que são necessárias para dar mais qualidade ao atendimento dos pacientes. A instituição está entre as estruturas do Estado que precisam de reformas emergenciais.

“Nosso objetivo é dar mais segurança e conforto aos pacientes que precisam de atendimento no infantil. As mudanças são necessárias para melhorarmos o fluxo, priorizando a assistência às pessoas”, destaca a secretária.

O diretor do hospital, Dr. Levy Rau, e equipe agradeceram a disponibilidade da secretária e da presidente da associação para união de forças a fim de melhorar ainda mais o serviço na unidade.

O encaminhamento de pacientes com doenças raras para o Hospital Infantil Joana de Gusmão acontece em grande parte pelo do Teste do Pezinho, que identifica doenças como a fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e fibrose cística. Outras doenças de erros inatos raras de origem metabólicas são acompanhadas pelo SUS como a mucopolissacaridose, Doença de Gaucher e Doença de Pompe.

“É necessário reforçar o atendimento aos pacientes com todas as patologias, principalmente para as doenças que têm medicação padronizada. Precisamos trabalhar as doenças raras numa outra dimensão no Estado, dando o devido respaldo como política de saúde”, avaliou a Carmen Zanotto.

Doenças raras não metabólicas também são atendidas, como as cromossomopatias e monogênicas. Esses pacientes são acompanhados pelo Serviço de Genética e especialidades pediátricas, que contam também com o apoio de equipe multidisciplinar formada por nutricionista, psicólogo, educador físico, assistente social e profissionais de enfermagem.